Alteración originada por un defecto en los genes, es decir, una secuencia errónea en el ADN, generalmente una mutación, que puede afectar a un solo gen (enfermedades monogénicas) o a varios (enfermedades poligénicas o multifactoriales). Las anomalías genéticas son hereditarias y pueden o no acompañarse de alteraciones cromosómicas.