Trastorno genético molecular ligado al cromosoma X que constituye la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria en varones. Está causado por una mutación dinámica debido a la expansión repetida del triplete CGG en el gen FMR1, lo que provoca el silenciamiento génico y la ausencia de la proteína FMRP. En medicina reproductiva, su diagnóstico es crítico mediante cribado genético, ya que las mujeres portadoras de la premutación presentan un riesgo elevado de sufrir insuficiencia ovárica prematura. También se conoce como síndrome de Martin-Bell.
síndrome de Martin-Bell
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