Vocabulario de reproducción asistida

Fármaco análogo de la hormona liberadora de gonadotropina que, tras una fase inicial de estimulación hipofisaria, desensibiliza los receptores de GnRH y reduce la secreción de LH y FSH; en reproducción asistida se utiliza para controlar la función hipofisaria y evitar la ovulación prematura durante la estimulación ovárica controlada. También se conoce como agonista de la GnRH.

Forma alternativa de un gen que expresa un carácter determinado, como el grupo sanguíneo o el color de la piel, en un par de cromosomas homólogos localizados en el mismo lugar. Procedentes uno del padre y el otro de la madre, pueden ser idénticos o diferentes.

Variante de un gen que se expresa en el fenotipo de un individuo, enmascarando el efecto del otro alelo cuando están presentes en estado heterocigoto (dos copias diferentes). Solo se necesita heredar una copia de este alelo, ya sea del padre o de la madre, para que su característica o rasgo sea visible.

Variante de un gen cuyo efecto fenotípico queda oculto o enmascarado por la presencia de un alelo dominante. Para que este rasgo o condición se manifieste, el individuo debe poseer una constitución genética homocigota, es decir, haber heredado dos copias idénticas del alelo recesivo (una de cada progenitor). 

Alteración en el número o en la estructura tridimensional de los cromosomas, originada habitualmente por errores durante la división celular en la etapa intrauterina. Incluye la pérdida (deleción), ganancia (duplicación) o intercambio de fragmentos de ADN (translocación), modificando la dosis genética global de la persona. 

Alteración química o estructural que modifica la forma en que los genes se activan o desactivan, pero sin cambiar la secuencia original del ADN. Estos cambios funcionan como etiquetas moleculares sobre el genoma, pueden ser heredables y se ven fuertemente influenciados por factores ambientales y de estilo de vida. 

Alteración en las características fisiológicas del semen que provoca anomalías en la cantidad, movilidad o forma de los espermatozoides. Identificadas mediante un seminograma, constituyen la base del factor masculino de infertilidad; las más comunes son la oligozoospermia (baja concentración), astenozoospermia (baja movilidad) y teratozoospermia (morfología anormal). 

Alteración producida por un error o mutación en la secuencia de nucleótidos del ADN. Este fallo puede afectar desde una sola base química hasta múltiples genes, impidiendo que el organismo fabrique correctamente proteínas esenciales y dando origen a enfermedades que pueden o no ser heredables. 

Alteración genética causada por un defecto o mutación en un único gen específico. Siguen los patrones tradicionales de la herencia mendeliana (como la fibrosis quística o la huntingtina) y su diagnóstico en reproducción asistida es clave mediante el test genético preimplantacional. 

Alteración genética provocada por la influencia combinada de mutaciones en varios genes simultáneamente. A diferencia de las monogénicas, no siguen un patrón de herencia simple y su manifestación clínica suele depender fuertemente de la interacción con factores ambientales.