Ruptura en el material genético del espermatozoide que puede ser de cadena sencilla o de cadena doble, y vinculada a la infertilidad masculina por alterar el desarrollo embrionario normal.
Hormona hipofisaria con múltiples funciones. En mujeres, estimula el crecimiento de las células granulosas del folículo ovárico, controla la producción de estrógenos e interviene en los cambios endometriales de la fase proliferativa del ciclo menstrual. En hombres, promueve la espermatogénesis al actuar sobre los túbulos seminíferos.
Célula sexual masculina o femenina, que contiene solo un juego de cromosomas y que es capaz de formar un nuevo organismo por fusión con un gameto del sexo opuesto. En el ser humano corresponde al espermatozoide (gameto másculino) y al óvulo (gameto femenino).
Célula reproductora femenina que dará lugar a un embrión cuando se fusione con un espermatozoide en el proceso conocido como fecundación. El gameto femenino es de mayor tamaño, inmóvil y cargado de sustancias de reserva.
Proceso de formación de los gametos a partir de sus células germinales. Durante este proceso, a través de la meiosis se reduce la cantidad de cromosomas, del número diploide (46) al número haploide (23). Mientras que la maduración del gameto masculino ocurre a través del mecanismo denominado espermatogénesis, la maduración del gameto femenino ocurre con la ovogénesis.
Proceso que consiste en la reestructuración de las células embrionarias para formar un embrión con tres capas (gástrula). La gastrulación ocurre justo después de la segmentación e implantación embrionaria, lo que marca el comienzo del embarazo al formar las capas germinales del embrión a partir del blastocisto implantado.
Unidad de información genética, que determina las características que los hijos heredan de los padres. Ocupa un lugar específico en el cromosoma, y se transmite, como unidad de información genética, de una generación a la siguiente.
Tipo de gen situado en el cromosoma 11 que forma parte de la de la estructura de la hemoglobina. El cambio en su secuencia o una malformación puede causar enfermedades como la anemia falciforme o la talasemia.
Descripción gráfica de los componentes de una familia en forma de esquema ramificado, que en genética humana se utiliza para señalar o pronosticar la manifestación de un rasgo o una enfermedad.