Vocabulario de reproducción asistida

Screening genético preimplantacional (SGP) es el análisis genético realizado a las células del embrión antes de la transferencia uterina para identificar anomalías numéricas cromosómicas; actualmente se denomina PGT-A a nivel internacional. 

El síndrome de hiperestimulación ovárica (SHO) es una complicación iatrogénica de la estimulación ovárica, especialmente en tratamientos de fecundación in vitro, causada por una respuesta ovárica excesiva a las gonadotropinas o a la gonadotropina coriónica humana.

Enfermedad autoinmune sistémica caracterizada por anticuerpos antifosfolipídicos persistentes, asociada a trombosis arterial o venosa y complicaciones obstétricas recurrentes, como pérdidas gestacionales, preeclampsia, insuficiencia placentaria o parto prematuro. También se conoce como síndrome de Hughes o SAF.

Trastorno adquirido caracterizado por adherencias o sinequias en la cavidad uterina, a veces con afectación cervical, generalmente secundario a traumatismo endometrial. 

Complicación iatrogénica de la estimulación ovárica, especialmente en tratamientos de fecundación in vitro, causada por una respuesta ovárica excesiva a las gonadotropinas o a la gonadotropina coriónica humana. También se denomina SHO.

Trastorno cromosómico descrito por Harry Klinefelter, caracterizado por la presencia de uno o más cromosomas X adicionales en personas con fenotipo masculino, habitualmente con cariotipo 47,XXY, hipogonadismo primario e insuficiencia testicular. 

Epónimo histórico del síndrome del cromosoma X frágil, descrito por James Purdon Martin y Julia Bell. Designa un trastorno genético ligado al cromosoma X, asociado a discapacidad intelectual hereditaria, retraso del desarrollo y alteraciones conductuales.

Trastorno endocrino-metabólico frecuente caracterizado por hiperandrogenismo clínico o bioquímico, disfunción ovulatoria y morfología ovárica poliquística. Se relaciona con infertilidad anovulatoria, resistencia a la insulina y aumento del riesgo cardiometabólico. También se denomina SOP.

Trastorno del desarrollo sexual descrito por Gerald Swyer, caracterizado por cariotipo 46,XY, fenotipo femenino, presencia de útero y trompas uterinas, y gónadas en cintilla no funcionales. También se denomina disgenesia gonadal completa 46,XY. 

Trastorno genético ligado al cromosoma X, generalmente causado por expansión de repeticiones citosina-guanina-guanina en el gen FMR1, con silenciamiento génico y déficit de proteína FMRP.  También se conoce históricamente como síndrome de Martin-Bell.