Mutación de la secuencia de bases de un gen mediante su sustitución por transición, transversión, deleción o inserción de nuevos nucleótidos. Se pueden clasificar de dos formas: las mutaciones de estirpe germinal (se heredan de un progenitor y están presentes durante toda la vida de una persona y están presentes en todas las células del organismo) y las mutaciones somáticas.
gene variant
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gene mutation
Mutación del ADN que sucede después de la concepción y puede estar presente en cualquiera de las células del cuerpo, excepto en las células germinativas (espermatozoides y óvulos), por lo que no se transmite a la descendencia. En ocasiones, estas alteraciones pueden causar cáncer u otras enfermedades.
variante somática
somatic mutation
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somatic variant