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monogenic disease
Disease caused by a mutation in a single gene and can be genetically homogeneous or heterogeneous. For instance, in sickle cell disease, every affected individual carries the same mutation in the same gene.
Categoría gramatical Sustantivo
Campo Enfermedad
Nivel de especialización Alto
Fuente de la definición The New England Journal of Medicine
Equivalentes
alteración monogénica
enfermedad monogénica

neotermed
neotermed_proyecto
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