Alteración originada por un defecto en un solo gen es decir, una secuencia errónea en el ADN, generalmente una mutación. Las anomalías genéticas son hereditarias y pueden o no acompañarse de alteraciones cromosómicas.
| Categoría gramatical | Sustantivo femenino |
|---|---|
| Campo | Genética |
| Nivel de especialización | Alto |
| Fuente de la definición | Diccionario panhispánico de términos médicos |