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síndrome X-frágil
Enfermedad que provoca discapacidad intelectual, causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral, pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.
Categoría gramatical Sustantivo masculino
Campo Enfermedad
Nivel de especialización Alto
Fuente de la definición Medlineplus
Variantes
Sinónimo
síndrome de Martin-Bell
Formal
Sigla
SXF
Formal
Equivalentes

Inglés

fragile X syndrome
Martin-Bell syndrome
Conceptos asociados
Tipo de
enfermedad genética
Causado por
alteración cromosómica
Ejemplos
Existen otras determinaciones genéticas que se realizan solo en algunos casos, teniendo en cuenta la indicación en cada paciente en particular. Algunos ejemplos son síndrome X frágil , microdeleciones del cromosoma Y, etc.
Combinatoria
CON ADJETIVOS
síndrome X-frágil grave
CON VERBOS
causar | provocar | asociar síndrome X-frágil

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